تشخیص عجیب آلزایمر در جوانان؛ روایت یک نوجوان ۱۹ ساله

فکرش را بکنید: نوجوانی که هنوز دبیرستان را تمام نکرده، به‌جای نگرانی برای امتحان یا برنامه‌های آینده، هر روز فراموش می‌کند کتابش را کجا گذاشته یا چه کسی را دیروز ملاقات کرده است. این تصویر تلخ در سال ۲۰۲۳ در چین واقعیت پیدا کرد، هنگامی که یک پسر ۱۹ ساله به‌عنوان جوان‌ترین فرد مبتلا به بیماری آلزایمر تشخیص داده شد. بیماری‌ای که بیشتر ما آن را مختص سالمندان می‌دانیم، حالا در یک سن غیرقابل‌باور ظاهر شد. این نوجوان از ۱۷ سالگی نشانه‌های افت حافظه را تجربه کرده بود و به‌تدریج شرایطش بدتر می‌شد. آزمایش‌های مایع مغزی‌نخاعی و اسکن مغزی نشان دادند نشانگرهای زیستی آلزایمر در بدن او وجود دارند.

این اتفاق پرسشی کلیدی را مطرح کرد: آیا «آلزایمر در جوانان» پدیده‌ای نادر اما واقعی است که علم هنوز نتوانسته راز آن را بشکافد؟ این پرونده نگاه پزشکان به مرزهای سنی آلزایمر را به‌طور کامل به چالش کشید.

جوان‌ترین مورد آلزایمر؛ شکستن یک مرز ذهنی

پژوهشگران در کلینیک حافظه دانشگاه پایتخت پزشکی پکن وقتی این بیمار نوجوان را بررسی کردند، شواهدی آشکار از تحلیل هیپوکامپ (Hippocampus) یا همان بخشی از مغز که نقش مهمی در حافظه دارد، یافتند. مایع مغزی‌نخاعی (Cerebrospinal fluid) او هم دارای شاخص‌هایی بود که معمولاً در بیماران مبتلا به آلزایمر دیده می‌شود. پیش از این گزارش، کمترین سن تشخیص قطعی آلزایمر در جهان ۲۱ سال بود. حالا با این تشخیص جدید، مرز تازه‌ای برای «شروع زودهنگام آلزایمر» تعریف شد.

چرا این پرونده عجیب است؟

اغلب بیماران زیر ۳۰ سال که به آلزایمر دچار می‌شوند، حامل جهش‌های ژنتیکی شناخته‌شده هستند. این حالت به «آلزایمر خانوادگی» (Familial Alzheimer’s Disease یا FAD) معروف است. در این نوجوان اما هیچ جهش ژنی در بررسی ژنوم کامل شناسایی نشد. خانواده‌اش هیچ سابقه‌ای از زوال حافظه یا دمانس نداشتند و او هم دچار بیماری، عفونت یا ضربه مغزی خاصی نبود. همین امر باعث شد پزشکان این مورد را یک «راز پزشکی» بدانند. به بیان دیگر، این بیمار جوان نمایانگر نوعی از آلزایمر است که نمی‌توان آن را در چارچوب‌های معمول توضیح داد.

آغاز علائم؛ از کلاس درس تا زندگی روزمره

دو سال پیش از مراجعه به کلینیک، نشانه‌ها آرام‌آرام آغاز شدند. او در کلاس تمرکز خود را از دست می‌داد و خواندن برایش دشوار شده بود. حافظه کوتاه‌مدتش افت شدیدی داشت و بارها وسایل شخصی‌اش را گم می‌کرد. حتی به یادآوردن اتفاقات روز گذشته برایش سخت شده بود. با گذشت زمان، شرایط به جایی رسید که نتوانست تحصیل دبیرستانی خود را ادامه دهد، هرچند هنوز توانایی زندگی مستقل داشت. آزمون‌های بالینی نشان دادند امتیاز حافظه او بیش از ۸۰ درصد کمتر از همسالانش است، که نشانه‌ای تکان‌دهنده از شدت بیماری بود.

روند افت شناختی و دشواری‌های روزمره

یک سال پس از مراجعه به کلینیک حافظه، وضعیت شناختی این نوجوان به شکل چشمگیری بدتر شد. او در آزمون‌های تخصصی توانایی یادآوری فوری، یادآوری کوتاه‌مدت پس از سه دقیقه و یادآوری بلندمدت پس از نیم‌ساعت را از دست داده بود. نتایج نشان داد که امتیاز کلی حافظه‌اش ۸۲ درصد کمتر از همسالان بود و حافظه فوری‌اش حتی ۸۷ درصد پایین‌تر قرار داشت. این اعداد نه‌تنها برای یک جوان بلکه حتی برای بیماران میانسال هم غیرعادی است. در نهایت، افت شناختی او به‌قدری شدید شد که امکان ادامه تحصیل را از دست داد. با وجود این، توانست زندگی مستقل را تا حدی حفظ کند، هرچند کیفیت زندگی‌اش به‌طور جدی تحت‌تأثیر قرار گرفت.

پیامدهای علمی این تشخیص

این پرونده پزشکی باعث شد متخصصان مرز سنتی آلزایمر را دوباره بررسی کنند. پیش‌تر، بیشتر موارد زیر ۳۰ سال به جهش‌های ژنتیکی مثل PSEN1 یا APP نسبت داده می‌شدند که باعث تجمع پروتئین‌های سمی و تشکیل پلاک‌های آمیلوئید (Amyloid plaques) می‌شوند. اما در این نوجوان هیچ‌یک از جهش‌ها یافت نشد. همین موضوع نشان می‌دهد که آلزایمر فقط یک مسیر ثابت ندارد و می‌تواند از مکانیسم‌های ناشناخته‌ای ناشی شود. این پرونده عملاً «سن آغاز آلزایمر» را بازتعریف کرد و ضرورت پژوهش‌های جدید بر روی موارد زودرس را پررنگ‌تر ساخت.

چشم‌انداز آینده

متخصصان معتقدند پیگیری طولانی‌مدت وضعیت این بیمار می‌تواند کلیدهایی برای درک بهتر بیماری فراهم کند. همان‌طور که تیم پزشکی در مقاله خود نوشتند، این بیمار موردی از آلزایمر بسیار زودرس بدون جهش‌های شناخته‌شده است و این نشان می‌دهد که پاتوفیزیولوژی بیماری هنوز به‌طور کامل روشن نشده است.

رمزگشایی از چنین پرونده‌هایی یکی از چالش‌های بزرگ علوم اعصاب در آینده خواهد بود. به همین دلیل، تمرکز پژوهش‌های آتی باید بر شناسایی الگوهای تازه و عوامل ناشناخته باشد تا بتوان درمان‌ها و مداخلات مؤثرتری طراحی کرد.

جمع‌بندی

پرونده جوان ۱۹ ساله مبتلا به آلزایمر نقطه عطفی در تاریخ پزشکی است که نگاه دانشمندان به محدوده سنی این بیماری را تغییر داد.  این تشخیص نشان داد که آلزایمر لزوماً به ژن‌های شناخته‌شده محدود نیست و می‌تواند در سنین غیرمنتظره نیز رخ دهد. در یک نگاه کلی، اهمیت این ماجرا نه فقط در جنبه انسانی بلکه در جنبه علمی آن است، زیرا مسیرهای تازه‌ای برای پژوهش و درمان باز می‌کند. ما با بیماری‌ای روبه‌رو هستیم که پیچیدگی‌اش بسیار بیشتر از آن چیزی است که تاکنون تصور می‌شد.

❓ سؤالات رایج (FAQ)

آیا آلزایمر می‌تواند در نوجوانان هم رخ دهد؟
بله، هرچند بسیار نادر است. این پرونده ۱۹ ساله نشان داد که حتی در سنین پایین هم امکان ابتلا وجود دارد.

چرا این مورد خاص مهم بود؟
زیرا هیچ جهش ژنتیکی شناخته‌شده‌ای در او یافت نشد. این مسئله دیدگاه دانشمندان درباره علل آلزایمر را تغییر داد.

آیا آلزایمر جوانان همیشه ارثی است؟
نه، بیشتر موارد زیر ۳۰ سال ناشی از جهش ژنی هستند اما این پرونده ثابت کرد که عوامل ناشناخته هم می‌توانند دخیل باشند.

نشانه‌های اولیه آلزایمر در این نوجوان چه بود؟
افت تمرکز در کلاس، دشواری در خواندن، فراموشی وقایع روز قبل و گم کردن وسایل شخصی.

آینده پژوهش در این حوزه چگونه خواهد بود؟
دانشمندان بر موارد زودرس تمرکز بیشتری خواهند داشت تا عوامل ناشناخته را شناسایی و درمان‌های جدیدی توسعه دهند.

منبع